妊娠をしておなかの中で小さな命がすくすくと育っているのを感じると、喜びとともに赤ちゃんの健康への不安を感じる方も多いのではないでしょうか。
出生前診断は、赤ちゃんの成長や疾患、障がいがある可能性などを知ることができる検査で、もしもの時のために出生前や出生後すぐに治療を開始したり、出産後の療育環境を整えたりすることができます。
出生前診断には多くの種類があり、検査内容や分かる内容などさまざまです。
そこで今回は、出生前診断の種類ごとに、検査内容や検査で分かること、それぞれの検査についてよくある質問、出生前診断を受ける際の注意点について詳しく解説します。
これから出生前診断を受けるか検討されている方、迷っている方は、ぜひ参考にしてください。
出生前診断の種類によってわかることが異なる
出生前診断は、おなかの赤ちゃんの状態を知るための様々な検査のことです。検査の種類によって、わかることや検査方法、リスクなどが異なります。
主な出生前診断の主な種類は以下のとおりです。
- 超音波マーク検査
- 母体血清マーカー検査
- NIPT（新型出生前検査）
- 絨毛検査
- 羊水検査
出産前診断を検討されている方やこれから受検する方は、どんなものか理解を深めておくことが大切です。
では、これらの検査について、それぞれ詳しく見ていきましょう。
超音波マーカーの検査内容
超音波マーカー検査は、妊娠11～13週目に超音波検査でおなかの赤ちゃん（胎児）の染色体異常の可能性を推定する検査で、診断の確定はできない非確定的検査です。
胎児超音波検査の一部やオプションとして行うことがあります。
検査には大きく分けて、診断検査とスクリーニング検査の2種類があります。
- 診断検査
超音波によって疾患や形態異常の検出など異常の所見の有無を直接確認する検査
- スクリーニング検査は、疾患に特異的ではないものの、関連する所見を見つけ出し、疾患の可能性が高いケースを抽出するための検査
診断検査では、ある所見が見つかれば（またはなければ）診断できますが、スクリーニング検査では、ある所見や検査値があった場合、異常である可能性が高いけれども正常なこともあるということを調べます。
超音波マーカー検査で何がわかる？
全ての赤ちゃんの首の後ろのむくみをNTといい、その厚みを染色体異常の可能性を示すマーカーとして、妊娠3ヶ月頃に超音波検査で確認します。
NTの厚さは妊娠11週から13週の間に測定できます。
NTの厚さには個人差があり、厚めの赤ちゃんもいれば薄めの赤ちゃんもいますが、染色体異常のある赤ちゃんはNTが厚くなる傾向があるとされています。
対象となる疾患は、13トリソミー症候群(パトウ症候群)・18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）・ダウン症候群（21トリソミー）の３つで、染色体異常のリスクがある可能性の高さを推定します。
マーカーには、ほかにも鼻骨や三尖弁(心臓の弁)などいくつかあり、精度を高めるために他のマーカーも合わせて確認する場合があります。
超音波検査と血液検査を合わせてコンバインド検査（オスカー検査）を行うと、さらに精度を高めることができます。
超音波マーカー検査でよくある質問
ここでは、超音波マーカー検査でよくある質問にお答えします。
超音波マーカー検査の感度は？
ダウン症候群の感度は80～90％とされています。
超音波マーカー検査の結果はいつ？
超音波検査でマーカーを確認するだけなら、即日に結果が出ることもあります。コンバインド検査も合わせて行った場合は、採血から検査結果を受け取るまでの日数は即日～2週間程度と、医療機関によってさまざまです。
超音波マーカー検査はリスクがある検査なの？
母体のおなかや場合によっては膣から超音波を発信する機械（プローブ）を当てて行う通常の妊婦検診で行われる超音波検査と同様に、流産などのリスクはありません。
超音波マーカー検査の費用は？
費用は、15,000~35,000円と幅があります。胎児超音波検査のオプションとして実施されることもあり、料金体系も医療施設によってさまざまです。
超音波マーカー検査ができる場所は？
産婦人科や出生前検査の外来がある医療機関などで実施されています。健診先のかかりつけの先生や遺伝カウンセリングで紹介を受けることもできます。
参照：出生前検査認証制度等運営委員 超音波マーカーの検査・コンバインド検査
参照：厚生労働省 第２回 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 資料 P.23
参照：公益社団法人 日本産婦人科医会 14.初期の超音波マーカー検査
母体血清マーカーの検査内容
母体血清マーカー検査は、妊娠15～20週に妊婦さんの血液を採取して行い、診断の確定はできない非確定的検査です。
母体血清マーカー検査で検査する成分は、胎児や胎盤から作られるAFP、hCG、エストリオールなどで、妊娠の進みや胎児に異常がある場合に増減します。
母体血清マーカーで何がわかる？
母体血清マーカー検査は、血液検査で測定された成分の値のほかに妊娠週数や年齢、体重、家族歴、インスリン依存性糖尿病の有無等も加味されます。
妊婦さん一人ひとりの状況や検査結果から対象疾患である可能性の確率を出します。
対象となる疾患は、ダウン症、18トリソミー、開放性神経管奇形の3つです。
母体血清マーカー検査の結果は、疾患ごとに1/2・1/256といったように分数で示す方法と基準値との比較によって「スクリーニング陽性」「スクリーニング陰性」と表示される方法があります。
母体血清マーカーでよくある質問
ここでは、母体血清マーカーでよくある質問にお答えします。
母体血清マーカーの感度は？
ダウン症候群の感度は89％とされています。
母体血清マーカーの結果はいつ？
医療機関によって異なりますが、10日～2週間程度とされています。
母体血清マーカーはリスクがある検査なの？
採血で行う検査で、おなかに針を刺す必要がない検査です。採血のリスクはありますが、流産などのリスクはありません。
母体血清マーカーの費用は？
費用は、医療施設によってさまざまですが20,000~30,000円程度です。
母体血清マーカー検査ができる場所は？
産婦人科や出生前検査の外来がある医療機関などで実施されています。健診先のかかりつけの先生や遺伝カウンセリングで紹介を受けることもできます。
参照：厚生労働省 第２回 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 資料 P.23
参照：兵庫医科大学病院 母体血清マーカー検査（クアトロテスト）とは
NIPTの検査内容
NIPTは新型出生前検査ともいわれる検査で、妊娠初期の９～10週頃以降から、妊婦さんの血液を採取して行い、診断の確定はできない非確定的検査です。
血漿中にある胎児由来のDNAであるcfDNAを分析して、おなかの赤ちゃんの染色体の数的異常をスクリーニングする遺伝学的検査です。
NIPTで何がわかる？
NIPTでは、13トリソミー症候群(パトウ症候群)・18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）・ダウン症候群（21トリソミー）の３つの疾患のリスクを評価します。
NIPTでよくある質問
ここでは、NIPTでよくある質問にお答えします。
NIPTの感度は？
ダウン症候群の感度は99.1％とされています。
NIPTの結果はいつ？
医療機関によって異なりますが、1～2週間程度とされています。
NIPTはリスクがある検査なの？
採血で行う検査で、おなかに針を刺す必要がない検査です。採血のリスクはありますが、流産などのリスクはありません。
NIPTの費用は？
費用は、医療施設によってさまざまで50,000~200,000円と幅があります。
NIPTができる場所は？
出生前検査認証制度等運営委員が認証したNIPTの実施施設で検査でき、知識と経験豊富な専門医が在籍し、しっかりした遺伝カウンセリングを受けることができます。
認証を受けていない無認可（認可外）施設でもNIPTを受けることはできますが、中にはNIPTの十分な知識や経験を持たない医師が診察や、結果が出た後に適切なフォローがないなどの施設もあります。
以下の認証医療機関一覧を参考に、NIPT実施期間を探してください。
参照：出生前検査認証制度等運営委員 NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)
参照：厚生労働省 第２回 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 資料 P.23
絨毛検査の検査内容
絨毛検査は、妊娠 11～14 週に、超音波で確認しながら子宮内穿刺を行い、胎盤の一部である絨毛組織を採取する検査です。
NIPT陽性や超音波マーカー検査で異常があった場合、特定の遺伝病の診断などに実施され、診断を確定する確定的検査です。
検査には、経腹法・経腟法の２通りあります。
- 経腹法
注射針を通じて腹壁から採取
- 経腟法
絨毛生検鉗子を用いて腟～子宮頸管から採取
どちらの方法かは、医師の診断（胎盤の位置の確認）のもと検査されます。
絨毛検査で何がわかる？
13トリソミー症候群(パトウ症候群)・18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）・ダウン症候群（21トリソミー）のほか、さまざまな染色体の病気の有無がわかる確定的検査です。
症状や疾患の重さについては分かりません。
ただし、検査するのは赤ちゃんの細胞ではなく胎盤の細胞なので、１％程度の割合で胎盤性モザイクという結果と赤ちゃんの状態が一致しない場合があります。
胎盤性モザイクが疑われる場合には、羊水検査が行われます。
絨毛検査でよくある質問
ここでは、絨毛検査でよくある質問にお答えします。
絨毛検査の感度は？
ダウン症候群の感度は99.9％とされています。
絨毛検査の結果はいつ？
医療機関によって異なりますが、おおむね2～3週間とされていますが、迅速検査が行われる場合もあります。
絨毛検査はリスクがある検査なの？
穿刺により感染や出血のほか、およそ1/100の確率で流産のリスクを伴います。
絨毛検査の費用は？
費用は、医療施設によってさまざまですが100,000~200,000円程度です。
絨毛検査ができる場所は？
一部の医療機関などで実施されていますが、羊水検査に比べると実施している施設は少ない傾向です。健診先のかかりつけの先生や遺伝カウンセリングで紹介を受けることもできます
参照：出生前検査認証制度等運営委員 NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)
参照：厚生労働省 第２回 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 資料 P.23
羊水検査の検査内容
赤ちゃんは羊水に包まれているため、羊水の中には赤ちゃんの細胞が浮遊しています。
羊水の採取、培養によって、赤ちゃんの染色体を調べることができます。
羊水検査で何がわかる？
13トリソミー症候群(パトウ症候群)・18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）・ダウン症候群（21トリソミー）のほか、さまざまな染色体の病気の有無がわかる確定的検査です。
症状や疾患の重さについては分かりません。
羊水検査でよくある質問
ここでは、羊水検査でよくある質問にお答えします。
羊水検査の感度は？
ダウン症候群の感度は99.9％とされています。
羊水検査の結果はいつ？
医療機関によって異なりますが、おおむね2～3週間とされています。1週間以内に結果が出る迅速検査もありますが、調べられる染色体が限定され、追加料金がかかります。
迅速検査で調べられる染色体：13トリソミー症候群(パトウ症候群)・18トリソミー症候群（エドワーズ症候群）・ダウン症候群（21トリソミー）
迅速検査は確定検査ではありません。
羊水検査はリスクがある検査なの？
穿刺により感染や出血、下腹部痛、破水のほか、およそ 1/300～1/500の確率で流産のリスクを伴います。
羊水検査の費用は？
費用は、医療施設によってさまざまですが100,000~200,000円程度です。
絨毛検査ができる場所は？
一部の医療機関などで実施されています。健診先のかかりつけの先生や遺伝カウンセリングで紹介を受けることもできます。
参照：厚生労働省 第２回 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会 資料 P.23
出生前診断の非確定的検査と確定的検査
先述したように出生前診断は多くの種類がありますが、大きく非確定的検査と確定的検査に分けられます。
- 非確定的検査（超音波マーク検査・母体血清マーカー検査・NIPT）
赤ちゃんの染色体異常などの可能性を調べることができますが、診断を確定できる検査ではありません。
- 確定的検査（絨毛検査・羊水検査）
赤ちゃんの疾患や異常の有無などの診断を確定する検査です。
超音波マーク検査・母体血清マーカー検査・NIPTで陽性など指摘された場合などに、診断を確定するため、追加で絨毛検査・羊水検査などの確定的検査を受けることになります。
出生前診断を受ける際の注意点
ここまで出生前診断の種類や内容について説明しましたが、出生前診断は、それぞれの検査内容やリスクも含め、夫婦で話し合って決めることが大切です。
検査を受ける前に、以下の点を理解しておきましょう。
検査にリスクを伴う場合もある
超音波マーク検査・母体血清マーカー検査・NIPTは、妊婦さんや赤ちゃんへの身体的なリスクは低いですが、絨毛検査・羊水検査は妊婦さんの負担が大きく、感染や出血、流産のリスクが伴います。
検査を受けるかどうかは、夫婦や医師とよく相談し、検査のリスクについても十分に理解しておくことが大切です。
精神的な負担が大きい
出生前診断は、「受ける」「受けない」ことへの葛藤や、結果によっては大きな精神的な負担を伴う可能性があります。
夫婦にとって非常にデリケートな問題でありますが、結果をどのように受け止めるか、その後の選択肢について、夫婦でよく話し合っておくことが大切です。
【まとめ】未来の家族のために、出生前診断への理解を深めよう
出生前診断の種類ごとに、検査内容や検査でわかること、それぞれの検査についてよくある質問、出生前診断を受ける際の注意点について詳しく解説しました。
出生前診断は、決して簡単な決断ではありません。
「受けるべきか、受けないべきか」
「どんな検査を選べばいいのか」
「結果をどう受け止めたらいいのか」
迷う気持ち、不安な気持ち、色々な気持ちがあると思います。
しかし、おなかの赤ちゃんの状態を早期に知り、早期治療や早期療養につなげる大事な検査でもあります。
今回ご紹介した出生前診断の種類やそれぞれの検査内容、リスクなども考慮して、夫婦でよく話し合い決断する必要があります。
出生前診断を受けるか迷っている方や不安な方は、健診先のかかりつけの先生や遺伝カウンセリングで相談してみてください。
検査の種類や内容、リスクについての詳しい説明や状況に合った検査を提案してくれるでしょう。
辛い気持ちや不安な気持ちを抱え込まず、誰かに相談することで、良い方向に進むためのきっかけになるかもしれません。